국내 연구진이 크리스퍼 유전자가위 기술로 유전성 질환인 혈우병의 치료 가능성을 열었다. 크리스퍼 유전자가위는 인간이나 동·식물의 세포에서 특정 유전자가 있는 DNA를 잘라내는 효소를 말한다. 교정을 하려는 DNA를 찾아내는 가이드 RNA와 DNA를 잘라내는 Cas9 단백질로 구성된다.
미래창조과학부는 김진수 서울대 화학부 교수와 연세대 의대 김동욱 교수 등 국내 연구팀이 학술지 셀 스템 셀(Cell Stem Cell)에 이 같은 연구성과를 발표했다고 24일 밝혔다. 김진수 교수는 기초과학연구원 유전체교정연구단장을, 김동욱 교수는 줄기세포기반 신약개발연구단장을 각각 맡고 있다.
혈우병은 유전적 돌연변이 때문에 혈액 내의 피를 굳게 하는 물질(단백질)이 부족해 피가 쉽게 멎지 않는 질환이다. 전 세계에 40만명의 환자가 있는 것으로 추산된다. 근본적인 치료법이 없어 혈액 응고 단백질을 수시로 투여하는 방식을 쓰고 있다.
연구진은 환자 본인의 세포를 역분화 줄기세포로 만들고, 유전자 가위로 잘못된 유전자를 바로잡아 다시 몸 안에 집어넣는 방법을 썼다. 연구진은 생쥐 실험을 통해 혈우병의 증상인 출혈이 현저하게 개선되는 것을 확인했다. 연구진은 “앞으로 유전자가 교정된 본인의 줄기세포를 세포치료제로 본인에게 다시 이식한다면 평생 혈액 응고 단백질을 투여해야 하는 금전적, 육체적 부담을 덜어줄 것으로 기대한다”고 말했다.