현생 인류 가운데 아프리카계가 아닌 사람들의 유전체에는 네안데르탈인의 디옥시리보핵산(DNA)이 소량 남아있다. 수만 년 전 현생 인류와 네안데르탈인이 만나 서로 섞였다는 흔적이다. 다만 몸 전체 유전체 곳곳에는 네안데르탈 DNA가 남아 있는데, 유독 X염색체에서는 그 흔적이 거의 보이지 않았다.
오랫동안 과학계는 그 이유를 이렇게 설명해 왔다. 네안데르탈인의 일부 유전자가 현생 인류에게는 잘 맞지 않았고, 특히 X염색체에 있던 유전자들은 건강이나 번식에 불리했기 때문에 시간이 지나며 자연적으로 사라졌다는 것이다.
하지만 최근 미국 펜실베이니아대 연구진이 당시 집단 사이의 사회적 상호작용과 짝짓기 방식이 오래된 가설을 설명할 수 있다는 연구 결과를 내놓았다. 해당 연구는 국제 학술지 '사이언스'에 27일 게재됐다.
네안데르탈인은 현생 인류의 조상과 유전적으로 매우 가까운 종으로, 약 60만년 전 공통 조상으로부터 분화했다. 다부진 체격과 뇌 용량이 크며, 불과 도구를 사용하고 언어 소통과 장례 문화를 가진 것으로 알려졌다.
현생 인류의 조상은 아프리카에서 진화했고, 네안데르탈인의 조상은 유라시아에서 진화해 그 환경에 적응했다. 수십만년에 걸쳐 인류는 네안데르탈인의 영역으로 이주했다가 다시 돌아왔는데, 이 두 집단이 만났을 때는 짝짓기를 통해 DNA 일부를 교환했다.
연구진이 네안데르탈인과 현생 인류의 유전체를 비교한 결과, 오히려 네안데르탈인의 X염색체에는 다른 염색체보다 현생 인류 DNA가 62% 더 많이 들어 있었다. 만약 두 집단의 X염색체가 생물학적으로 서로 잘 맞지 않았다면, 네안데르탈인 쪽 X염색체에서도 인간 DNA가 적어야 한다. 그런데 실제로는 반대의 모습이 나타난 것으로, X염색체 유전자가 독성이어서 사라졌다는 설명만으로는 부족하다는 뜻이다.
연구진은 성별에 따른 유전자 전달 방식의 차이에 주목했다. X염색체는 남성과 여성에게 전달되는 방식이 다르다. 여성은 X염색체를 2개, 남성은 1개만 갖기 때문이다. 그래서 어느 집단의 남성과 어느 집단의 여성이 더 자주 짝을 이뤘는지에 따라, 후손 집단에 남는 X염색체의 구성도 달라질 수 있다.
이런 원리를 바탕으로 수학적 모델을 만들어 분석한 결과, 네안데르탈인 남성과 현생 인류 여성의 결합이 더 자주 일어났다면 지금과 같은 유전 패턴을 설명할 수 있었다. 이 경우 네안데르탈인의 X염색체는 현생 인류 쪽에 상대적으로 적게 남고, 반대로 현생 인류의 X염색체는 네안데르탈인 집단 안으로 더 많이 들어갈 수 있다.
연구진은 "다른 가능성도 완전히 배제된 것은 아니다. 예를 들어 남성과 여성의 이동 경로가 달랐거나 지역과 시기마다 섞임의 방식이 달랐을 수 있다"며 "다만 이런 설명은 훨씬 복잡한 가정이 필요하고, 현재 관측된 패턴을 가장 간단하게 설명하는 것은 특정 방향의 짝짓기"라고 설명했다.
알렉산더 플랫(Alexander Platt) 펜실베이니아대 선임 연구원은 "이번 연구 결과가 네안데르탈인 남성이 현생 인류 여성에게 특별히 매력적이었거나 그 반대의 경우를 시사하는 것은 아니다"라며 "두 집단 사이의 결합이 양방향으로 똑같이 이뤄진 것은 아니며, 한쪽 방향의 결합이 상대적으로 더 허용됐을 가능성이 있다"고 덧붙였다.
연구진은 앞으로 네안데르탈 사회 내부의 성별 구조도 살펴볼 계획이다. 예를 들어 여성들이 태어난 집단에 남았는지, 아니면 남성들이 다른 집단으로 이동했는지 같은 문제도 유전적 단서를 통해 추정할 수 있을 전망이다.
참고 자료
Science(2026), DOI: https://doi.org/10.1126/science.aea6774