영유아의 자폐스펙트럼 장애 여부를 스마트폰으로 미리 확인해볼 수 있는 인공지능(AI) 모델을 국내 연구진이 개발했다.
세브란스병원은 천근아·김휘영 세브란스병원 교수, 김붕년 서울대병원 교수 연구팀이 국내 9개 병원에 내원한 18∼48개월 영유아 1242명의 데이터를 바탕으로 AI 모델을 개발했다고 10일 밝혔다.
자폐스펙트럼장애는 사회적 상호작용이나 의사소통에 어려움을 겪고 제한적인 반복 행동 등을 보이는 발달장애다.
조기에 진단받고 치료를 진행하면 의사소통과 상호작용 능력을 상당히 개선할 수 있으나, 증상을 알아채기가 어려워 진단과 치료가 늦어지는 경우가 많다. 미국 질병통제예방센터(CDC)의 2020년 발표에 따르면 자폐스펙트럼장애 아이 3명 중 1명은 8살이 넘어서야 진단을 받았다.
연구팀이 개발한 AI는 부모가 스마트폰으로 녹음한 아이의 음성을 토대로 장애를 확인할 수 있게 돕는 방식이다. 아이가 타인과 상호작용한 목소리 톤과 리듬, 음성 패턴 등을 함께 분석해 기존 설문 조사 방식보다 정확도를 높인 게 특징이다.
이름을 부르면 반응하도록 유도하거나 부모의 행동 따라하기, 공놀이나 장난감을 이용한 상상놀이, 도움 요청하기 등의 과제를 월령에 따라 제시해 녹음하게 한다. AI는 이 녹음 음성과 부모가 작성한 기존 자폐스펙트럼장애 선별 검사 결과를 통합 분석한다.
설문 방식의 기존 검사 정확도는 70% 수준인데, 이 AI 모델의 정확도는 94% 이상이라고 연구팀은 밝혔다. 연구팀은 정상 발달 아동과 발달 위험군 자폐 아동을 우선 구분했고, 85% 정확도로 고위험군과 실제 자폐 아동을 구분했다고 설명했다.
연구팀은 이를 활용해 가정에서 먼저 장애 가능성을 확인한 후 전문의 진단을 받으면 조기 진단과 치료가 가능해질 것이라고 기대했다.
천근아 교수는 "자폐스펙트럼장애 정도가 심해진 후에 초진으로 내원하는 경우가 많다"며 "이번에 개발한 AI는 실제 가정에서도 사용할 수 있어 좀 더 빠른 진단이 가능해지고 그만큼 더 좋은 치료 결과로 이어질 수 있을 것"이라고 말했다.
국립정신건강센터 발달장애 디지털치료제 개발사업의 지원을 받아 수행된 이번 연구는 '네이처'의 파트너 학술지 'npj디지털 의학' 최신호에 게재됐다.
참고자료
npj디지털 의학(2025), DOI: https://doi.org/10.1038/s41746-025-01914-6