앞으로 국가관리대상 희귀질환이 기존 926개에서 1017개로 늘어나고 의료비 지원도 확대된다.
보건복지부는 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정해 1017개로 확대한다고 16일 밝혔다.
희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환이다. 이는 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고한다.
지난해 9월 처음으로 926개 희귀질환을 지정, 추가 지정을 통한 지원 요구가 지속 제기됐다. 질병관리본부는 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등 의견을 받고 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 됐다.
이번에 지정된 성인발병 스틸병은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하지만 성인에서 발병한다. 소아 류마티스 관절염을 첫 보고한 영국의사 스틸경 이름을 빌려 명명된 질환으로 약 1400명의 환자가 있다.
긴 QT 증후군은 심전도 상 QT 간격이 비정상적으로 긴 소견을 보여 이름 붙여졌다. 이 질환은 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 급성 심장사로 이어질 가능성이 높다. 주로 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있으며 약 1600명이 앓고 있다.
이번 희귀질환의 확대·지정으로 신규 지정 희귀질환자들은 내년부터 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받는다. 본인부담률이 입원 20%, 외래 30~60%에서 입원·외래 10%로 줄어든다.
이번 희귀질환 확대로 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대된다.
복지부는 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영한다. 또 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진한다.
안윤진 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과장은 "희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대되도록 하고 질환 연구, 국가등록체계 마련도 수행할 것"이라고 말했다.