인공지능 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언과 정밀의학 생명공학기업 마크로젠(038290)은 희귀질환 유전자 진단 서비스를 출시한다고 28일 밝혔다.
두 회사가 2월 28일 희귀질환의 날을 맞아 세계 시장에 출시한 이 유전자 진단 서비스는 7000개 희귀질환 발병 유무에 대한 유전자 검사 및 진단·해석을 제공한다. 환자(소비자)가 업체에 직접 의뢰·구매하는 것이 아니라 의료기관을 통해서 이용할 수 있다.
병원에서 의사가 희귀 증상을 보이는 환자에 대해 유전자 진단이 필요하다고 판단하여 유전자 진단 서비스를 의뢰·주문하는 식이다. 병원에서 1ml 이상의 환자 혈액 샘플을 수집해 쓰리빌리언에 보내오면 약 4주 뒤 결과를 받을 수 있다.
7000종의 희귀질환에 대한 유전자 검사를 하려면 모든 유전자를 검사해야 한다. 이 회사는 전체엑솜염기서열분석(Whole exome sequencingㆍWES) 방식으로 의뢰 환자의 유전자를 분석하고 유전적 변이를 해독한다. 이를 통해 환자의 진단되지 않은 질병에 대한 유전적 단서를 밝혀준다.
지난해 11월 말 두 회사는 희귀질환 유전자 검사 제품 공동 출시 계약을 맺고 제품 출시를 위한 협력 체계를 구축해왔다. 이에 따라 환자 검체 수집, 게놈 해독, 해석 및 결과 전달 등 제품 서비스 전체 절차를 관리하기 위한 내부 검체 정보 관리 시스템을 갖췄다.
마크로젠은 연간 9만명 이상의 게놈을 해독할 수 있는 연구시설, 글로벌 지사들을 통한 영업 판매망 등 희귀질환 유전자 진단 서비스에 대한 인프라와 네트워크를 제공한다.
쓰리빌리언은 유전자 진단 과정의 가장 큰 난관인 ‘변이 해석’을 빠르고 정확하게 해결하는 인공지능 기반 변이해석 기술을 개발했다. 앞서 1000여명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용을 검증했다. 인공지능 변이해석은 기존의 전문가 해석 절차보다 원가를 80% 이상 절감하면서 진단 결과 승인률을 90% 이상 유지해 높은 신뢰도의 검사 결과를 제공한다.
회사 측은 "국가마다 서비스 이용 가격은 다르게 책정된다"면서 "희귀질환 유전자 검사 서비스 중에서는 세계 최저가가 될 것"이라고 말했다.
마크로젠과 쓰리빌리언은 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등 마크로젠 해외 법인과 지사가 있는 국가 및 중동 국가들을 초기 전략 시장으로 삼았다. 해당 국가에서 빠르게 희귀질환 유전자 검사 서비스를 안착시킨다는 계획이다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 "세계 희귀질환 검사 시장은 향후 5년 내 100배 이상 급격히 성장할 것으로 기대된다"며 "마크로젠의 게놈 해독 인프라와 글로벌 네트워크, 쓰리빌리언의 희귀질환 유전자 검사 기술이 시너지를 발휘해 전세계 희귀질환 환자들에게 희망이 되는 제품으로 자리매김할 수 있도록 노력하겠다"고 말했다.
마크로젠은 1997년 6월 5일 서울대의대 유전체의학연구소를 모태로 설립됐으며 2000년 2월 한국 바이오 벤처기업 최초로 코스닥에 상장했다. 현재 세계 153개국 1만8000여명의 고객에게 게놈 해독 서비스를 제공하고 있고 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 스페인, 호주에 해외법인과 지사를 운영하는 등 ‘글로벌 유전체 분석 전문기업’으로 성장했다.
쓰리빌리언은 인공지능 유전체 분석 기술 기반 스타트업으로 희귀질환 진단 서비스를 제공한다. 마크로젠의 유전체 분석 및 생물정보학 분석 전문가들이 2016년 11월 스핀오프했다. 희귀질환 유전자 진단 분야에서 성장한 뒤 희귀질환 치료제 개발을 위한 플랫폼으로 성장하는 것이 목표다.