한국인의 다양한 만성질환의 유전적 특성을 찾아내기 위해 국내 연구진이 개발한 '한국인 맞춤형 유전체 분석칩'이 시장에 나온다.
질병관리본부 국립보건연구원은 한국인의 유전적 특성을 반영해 개발한 한국인 맞춤형 유전체 분석칩(이하 한국인칩)을 디엔에이링크, 테라젠이텍스(066700)바이오연구소를 통해 상용화한다고 14일 밝혔다.
유전체 분석칩은 동전 크기의 1/10 수준의 작은 반도체칩이다. 하나의 반도체칩에서 수십만개 이상의 유전변이 정보 확인할 수 있다. 최근 전세계적으로 다양한 국가에서 인종 맞춤형 유전체칩을 제작하고 있다.
인간은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 갖고 있다. 이렇게 서로 다른 유전정보를 '유전변이'라고 하는데, 이는 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져있다.
'한국인칩'은 국내 최초로 상용화되는 인종 맞춤형 유전체칩이다. 한국인에게 흔히 발생하는 암, 당뇨, 고혈압, 심혈관질환, 치매, 고지혈증, 호흡기질환 등 다양한 만성질환의 유전적 요인 규명을 목적으로 제작됐다. 한국인에서 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만개와 한국인 특징을 나타내는 유전체를 대표하는 유전변이 약 63만개 이상으로 구성돼있다.
이는 2015년 국립보건연구원 유전체센터 유전체연구과에서 지난 10여년간 쌓은 유전체분석연구 노하우(기술)를 기반으로 개발한 것이다.
한국인칩의 가장 큰 특징은 한국인 질병유전체 연구에 최적화돼 있다는 점이다. 기존 상용화된 유전체칩들은 대부분 서양인 기반으로 제작돼 한국인 대상으로 연구할 경우 약 60~70%의 정보만 활용이 가능했다. 하지만 한국인칩으로 한국인 유전체정보 분석을 진행하는 경우 약 95% 이상의 유전체정보를 활용할 수 있다. 또 기존 상용칩보다 최대 3배 이상 예산을 절감할 수 있다.
유전체연구 선두 주자인 영국의 경우 인종 맞춤형 유전체칩(UK Biobank 유전체칩)을 개발해 이미 상용화 하고 있다.
국립보건원 관계자는 "많은 국내 연구자들은 한국인칩을 사용하기 위해 지속적으로 상용화해줄 것을 요청해왔다"며 "이번 한국인칩 상용화를 통해 관련 분야 연구자들이 손쉽게 사용할 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.
국립보건연구원 유전체센터 유전체연구과에서는 한국인칩 컨소시엄을 통해 개발한 한국인칩 정도관리 및 분석방법을 교육하는 등 지속적으로 한국인칩을 사용하는 국내 연구자들을 지원할 예정이다.
국립보건연구원에서는 한국인칩으로 이미 구축된 인구집단 코호트 약 15만명 인체시료를 대상으로 대규모 한국인 유전체정보를 생산해 왔으며, 이미 생산된 유전체정보들은 "한국인칩 컨소시엄에 공개돼 국내 연구자들에게 활용되고 있다. 올해 4분기부터 공개 가능한 모든 유전체정보는 국립보건연구원 바이오뱅크 분양데스크를 통해 모든 연구자들에게 전면 공개할 계획이다.
국립보건연구원 관계자는 "한국인칩 수요가 늘어나, 국내 유전체시장 활성화·한국인 유전체정보 표준화를 가져올 것"이라고 말했다. 이어 "한국인 질병유전체 연구에 최적화된 한국인칩을 활용해 질병예측·예방 및 개인별 맞춤의학 실현에 기여할 것"이라고 기대했다.