대한진단유전학회(KSGD) 2017년 학술대회가 6월 8~9일 서울 더케이 호텔에서 300여 참석자들이 모인 가운데 성황리에 열렸다.
이번 학술대회에서는 금년 3월 1일부로 보험급여가 허용된 차세대염기서열분석법(NGS)과 관련한 내용이 주를 이루었으며, 조직 대신에 혈액으로 암세포를 검출할 수 있는 액체 생검(cell-free tumor DNA)과 유전자검사의 질 평가도 논의되었다.
관계자에 따르면, NGS검사는 단 한 번의 검사를 통해 수백 혹은 수천의 유전자를 패널로 동시에 분석하게 됨으로써 기존의 검사법과 달리 개인의 유전자 프로파일을 간단하게 알 수 있게 된다. 암, 유전성 질환이 보험에 포함되었고 이후로 미세잔존질환(MRD), HLA검사, 액체생검 검사 등이 보험에 포함될 것으로 기대된다.
NGS검사는 고도의 정확도가 생명이기 때문에 질 관리에 필요한 특수채혈튜브(Streck cfDNA BCT)나 유효성평가 용 표준물질(SeraSeq ctDNA reference material) 등이 필수적으로 요구되는 실정이다.
암 관련 검사 이외에도 유전성 질환이 주목을 받았다. 특히, 2016년 12월 30일부로 발효된 희귀질환관리법은 희귀, 난치성질환을 앓고 있는 환자들을 보다 적극적으로 진단, 치료에 도움을 주고자 시행되었는데, 대부분 유전성 질환이어서 NGS 검사의 보험 혜택을 볼 수 있게 된다.
디너 심포지엄에서 발표된 일루미나(illumina)사의 ‘TruSight one panel’은 4,813개의 관련 유전자를 한 번에 검사할 수 있다.
관계자에 따르면 국내의 희귀질환 진단, 치료 상황은 선진외국에 비하여 아직 낮은 수준이어서 진단된 질환수의 경우 국제적으로 7,000여 종의 질환이 존재한다. 그러나, 신생아선별검사가 미국의 경우 60여 종이 무료 지원되는 것에 비해 우리나라는 6종만이 지원되고 있는 등 개선이 필요한 분야다.
이날 전시부스에서는 NGS관련 업체들의 홍보활동이 있었는데 ㈜다우바이오메디카는 illumina TruSight one panel, HLA panel 등을 전시해 많은 관심을 받았다.