유전체 분석 기반 스타트업 3billion(쓰리빌리언)이 타액에서 유전자 정보를 분석해 4000여개 이상의 희귀 유전질환을 한번에 진단할 수 있는 서비스를 출시했다.
4000종 이상의 희귀질환을 한번에 확인할 수 있는 범용 희귀 질환 진단 제품이 상용화된 것은 이번이 처음이다.
6일 쓰리빌리언에 따르면, 이용자들은 3billion 홈페이지에서 서비스를 신청, 주문한 뒤 배송된 키트에 타액을 우편으로 보내면 4~8주 이후 분석 결과를 받아볼 수 있게 된다.
쓰리빌리언이 이번에 출시한 범용 희귀 질환 검사(universal rare disease screening)는 최근 급격히 발전한 인간 게놈 해독 기술과 자체적으로 보유한 분석 기술을 활용한다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “세계 최초로 범용 희귀 질환 진단 제품을 상용화해, 환자의 검체 수집부터 분석까지 저렴한 가격에 제공한다”고 밝혔다.
쓰리빌리언은 미국 등 전세계에서 미리 선별된 100명의 환자에 대해 지난 2월부터 3개월간 베타 테스트를 하고 5월부터 오픈 베타로 전환해 본격적인 시판을 시작할 계획이다.
오픈 베타에 대한 사전 등록 고객에게는 최대 50%의 할인을 제공하는 이벤트를 진행하고 있다.
다만 국내 환자들은 유전자 검사 관련 규제 때문에 이번 프로모션 대상에서는 제외된다.
금창원 대표는 “해외 선구적인 병원 몇 곳이 유전체 분석 기반의 희귀 질환 검사 서비스를 하고 있지만 건당 만불 수준으로 소비자에게 부담스러운 가격이었고 분석 수준도 천차 만별이었다”면서 “전세계 많은 희귀 질환 환자들이 쓰리빌리언 제품을 통해 빠르고 정확하게 진단을 받을 수 있기를 바란다”고 밝혔다.
희귀 질환은 만명 중 1명 이하에서 발병하는 드문 질환으로 정의되나 종류가 7000가지가 넘어 전세계 인구 20명 중 1명, 미국인 10명 중 1명에게 발병하는 질병이다. 때문에 전세계 3억 5천만명을 타깃으로 하는 거대 시장으로 꼽힌다.
한편, 쓰리빌리언은 세계적 게놈 해독 서비스 회사 마크로젠(038290)의 유전체 분석 및 생물정보학 분석 전문가들이 2016년 11월 스핀오프했다. 지난해 12월 국내 유일의 헬스케어 전문 스타트업 엑셀러레이터, 디지털 헬스케어 파트 너스(DHP)의 1호 투자사로 선정돼 시드 투자와 자문을 받고 있다.