한경림 한국과학기술연구원(KIST) 뇌과학연구소 책임연구원이 참여한 국제 공동 연구진이 기능적 자기공명영상(fMRI)과 인공지능(AI)을 이용해 자폐스펙트럼장애 환자의 뇌 특성과 치료에 따른 변화를 분석하는 방법을 개발했다고 11일 밝혔다.
자폐스펙트럼장애는 사회적 상호작용의 어려움과 제한된 관심, 반복행동 등을 특징으로 하는 신경발달장애다. 현재 진단과 치료 경과 평가는 증상 관찰에 상당 부분 의존하고 있어, 환자별 뇌 기능 변화를 객관적으로 파악할 수 있는 방법이 필요하다는 지적이 이어져 왔다.
연구진은 fMRI 데이터를 분석해 자폐 아동이 정상 발달 아동보다 뇌 영역 간 기능적 연결성이 전반적으로 낮은 경향을 확인했다. 특히 감각 정보 통합과 관련된 하두정소엽과 감각 신호 전달에 관여하는 시상을 중심으로 연결성 감소가 두드러졌다.
이어 연구진은 AI가 실제 뇌 네트워크 변화를 얼마나 반영하는지 평가하는 '생성적 매니폴드 감사(Generative Manifold Auditing·GMA)' 프레임워크를 개발했다. 정상 발달군의 뇌 연결 패턴을 학습한 AI에 특정 뇌 영역의 연결을 차단한 뒤 변화를 분석해, 모델이 단순한 데이터 손실과 실제 네트워크 구조 변화를 구분할 수 있는지 살폈다.
대규모 자폐 뇌영상 데이터셋 'ABIDE'와 서울대병원 자폐 아동 임상 데이터를 활용해 검증한 결과, 생성형 AI 모델인 디노이징 오토인코더(Denoising Autoencoder)가 비교 모델보다 뇌 네트워크의 구조적 변화를 더 잘 구분한 것으로 나타났다.
연구진은 또 임상 증상이 호전된 환자라도 뇌 기능 네트워크의 변화 양상은 개인마다 다르게 나타날 수 있음을 확인했다. 증상 평가만으로 파악하기 어려운 환자별 뇌 변화를 AI와 뇌 영상으로 분석할 가능성을 보여준 셈이다.
한경림 책임연구원은 "환자마다 다른 뇌 네트워크 변화를 객관적으로 분석할 수 있는 가능성을 확인했다"며 "향후 조기 진단과 치료 경과 예측에 활용할 수 있는 바이오마커 개발로 연구를 확장할 계획"이라고 말했다.
이번 연구에는 한소연(Soyeon Caren Han) 호주 멜버른대 교수 연구진과 김붕년 서울대병원 소아청소년정신과 교수 연구진이 참여했다. 연구 결과는 8월 9~13일 제주국제컨벤션센터에서 열리는 데이터마이닝·AI 분야 학회 'ACM SIGKDD 2026'의 'AI for Science' 세션에서 발표된다.