자폐 스펙트럼 장애는 남성이 여성보다 환자 수가 4배 많은 신경발달 질환이다. 학계에서는 여성에게 자폐 증상이 나타나려면 더 강한 유전적 손상이 필요하다는 '여성 보호 효과' 가설을 제기해 왔다. 국내 연구팀이 동물실험을 통해 이 가설을 뒷받침하는 근거를 찾았다.
기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단은 연세대 의대 연구팀과 공동으로 자폐 관련 핵심 유전자인 CHD8의 중증 변이 생쥐 모델을 개발하고, 자폐 증상의 성별 차이가 유전자 변이의 강도에 따라 달라진다는 사실을 최초로 입증했다고 19일 밝혔다.
CHD8 유전자는 부모에게서 하나씩 물려받아 두 벌로 존재한다. 연구팀이 한쪽에만 변이가 있는 생쥐를 분석한 결과 뚜렷한 이상 행동은 나타나지 않았다. 반면 두 벌 모두 변이된 생쥐는 활동량이 줄고, 불안해하는 행동과 반복적으로 털을 고르는 행동이 늘었다. 암컷에서도 이런 변화가 뚜렷하게 나타났다. 연구팀은 유전자 변이가 강해질수록 암컷에서 작동하던 보호 효과가 약해진 것으로 분석했다.