희소 질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓는 영국의 5세 소년이 '세계에서 가장 비싼' 유전자 치료제를 맞은 지 4년 만에 기적적으로 걷게 됐다.
31일 영국 BBC는 이 소년이 이젠 혼자 걷고 수영도 할 수 있을 만큼 회복했다고 보도했다. 소년의 이름은 에드워드 윌리스-홀(Willis-Hall). 태어난 지 두 달쯤 됐을 때 척수성 근위축증 진단을 받았다. 근육이 점점 약해지는 유전성 질병이다. 에드워드는 생후 5개월 무렵, 스위스 제약사 노바티스가 개발한 치료제 '졸겐스마'를 맞았다. 척수성 근위축증은 보통 SMN1 유전자가 제 기능을 하지 못해 생기는데, 이 약은 우리 몸에 SMN1 유전자 대체재를 넣어 필요한 단백질을 계속 만들어내는 역할을 한다. 한 번의 정맥 주사로도 치료가 가능하다. 1회 접종 가격은 179만파운드(약 34억원)다. 투약 후 에드워드의 상태는 놀랍게 호전됐다. 최근에는 스스로 20~30걸음을 뗄 수 있게 됐다. BBC는 "에드워드가 올해 초등학교에 입학했고, 이젠 친구도 많이 사귀기 시작했다"고 보도했다.