발달장애와 지적장애의 원인유전자인 ‘ZFX’가 국제공동연구를 통해 발견됐다.
한국연구재단은 김철희 충남대 생물과학과 교수를 비롯해 9개국 45개 기관이 참여하는 국제공동연구팀이 ‘ZFX’ 유전자가 뇌신경계 발달에 필요한 여러 유전자의 발현을 조절하는 전사인자로 작용한다는 새로운 원리를 제시했다고 26일 밝혔다. 전사인자는 DNA의 특정부위에 결합해 유전자의 발현을 촉진하거나 억제하는 단백질을 말한다.
발달장애와 지적장애는 과학적인 접근이 어려운 분야로 손꼽힌다. 연구자들은 환자유전체 빅데이터를 활용해 발달장애나 지적장애를 일으키는 원인유전자를 찾는 노력을 계속해서 진행하고 있다.
김철희 교수를 비롯해 전 세계 45개 연구기관이 참여한 국제공동연구팀은 환자유전체 빅데이터 정보를 공동으로 활용해 1차로 발굴된 후보유전자(ZFX)를 대상으로 유전자가위기술과 제브라피쉬를 이용해 질환동물모델링에 성공했다. 특히 제브라피쉬 질환모델동물을 이용한 원인유전자의 분자 작동 원인을 규명하는 일은 충남대 연구팀이 맡았다.
김철희 교수는 “이번 연구결과는 다기관이 참여하는 국제협력을 통해 지적장애, 자폐증을 비롯한 희귀질환 연구의 새로운 돌파구를 제시한 혁신적인 성과”라며 “단기적으로는 관련 환자의 분자진단을 위한 바이오마커로서, 중장기적으로는 관련 질환의 치료법 개발을 위한 원천기술로 활용이 가능하다”고 설명했다.
이번 연구 성과는 국제학술지 ‘미국 인간유전학 저널(American Journal of Human Genetics)’에 지난 7일 게재됐다.
참고자료
American Journal of Human Genetics, DOI : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38325380/