국내 연구진이 소아 악성 뇌종양 환자를 세계보건기구(WHO) 기준에 맞춰 다시 분류했다. 그 결과 소아 환자 절반 이상이 성인과 다른 종류의 질환을 갖고 있었다. 소아 악성 뇌종양은 전체 소아암의 20%를 차지한다. 새로운 분류가 나온 만큼 소아 환자 맞춤형 치료에 도움 될 전망이다.
서울대병원 소아신경외과 김승기·김주환 교수 연구진은 "과거 교모 세포종이나 원시 신경 외배엽 종양 등으로 진단된 환자 78명을 재검토한 결과 41명이 소아 고등급 교종으로 재분류됐다"고 국제 학술지 '신경 종양학 어드밴스'(Neuro Oncology Advances)에 지난 8월 9일 밝혔다.
소아 고등급 교종은 뇌 신경 교세포에 발생하는 악성 종양이다. 성장이 빠르고 재발이 잦아 치료해도 완치가 쉽지 않다. 성인에게 발생하는 교모 세포종과 전혀 다른 질환이다. 세계보건기구는 2021년 중추신경계 종양 분류 개정판에서 소아 광범위 고등급 교종이라는 범주를 새롭게 도입했다. 이 범주는 4가지 유형으로 구분된다.
연구진은 지난 1997년부터 2023년까지 서울대어린이병원에서 수술받고 교모 세포종, 원시 신경 외배엽 종양 등으로 진단된 환자를 재검토해 이런 결과를 얻었다. 연구진은 "기존 진단 체계로는 환자 예후를 명확하게 구분하기 어려웠다"면서 "최신 기준을 적용해 임상 예측을 높일 수 있다"고 했다.
연구진은 소아 고등급 교종으로 새로 진단된 환자를 포함해 61명의 임상·유전체 정보를 분석했다. 그 결과 유전체 분석이 가능했던 48명 중 34명(71%)은 유전자 변이가 있었다. 리프라우메니증후군처럼 유전적으로 암이 잘 생기는 증후군을 갖고 있는 환자도 있었다. 연구진은 "소아 고등급 교종이 진단되면 생식 세포 유전 분석과 가족 상담이 필수라는 것을 시사한다"고 했다.
참고 자료
Neuro Oncology Advances(2025), DOI : https://doi.org/10.1093/noajnl/vdaf175