보건복지부는 출생 전 배아(胚芽), 태아(胎兒) 유전자 검사가 가능한 유전질환 7개를 추가했다고 28일 밝혔다. 환자가 복지부에 요청해 전문가 위원회에서 증상, 발병 연령, 치명도, 치료·관리 가능성을 검토해 선정했다.
골린증후군, 스쿠알렌 합성 효소 결핍증, 아가미·눈·얼굴 증후군, 맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성, 제한 피부병증, IPEX 증후군, ERT 연관 선천성 각화이상증 7개가 이번에 추가됐다. 이로써 배아나 태아에 유전자 검사가 가능한 유전질환은 237개가 됐다.
복지부는 "치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수 있다는 불안감을 덜고 안전하게 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다"면서 "적절한 치료·관리가 가능한 유전질환은 배아와 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 신중하게 검토하고 있다"고 했다.