국립보건연구원이 신생아의 희소질환을 찾는 선별 검사 표준 지침(가이드라인)을 만든다. 선별 검사는 신생아의 유전 정보를 분석해 선천적으로 갖고 있는 질환을 발견하고 치료를 돕는 검사다. 지금은 산모와 가족에 맡기는 신생아 선별 검사를 국가 주도로 운영하기 위해 가이드라인을 마련하기로 한 것이다.
국립보건연구원은 지난 8일 열린 한국과학기자협회 미디어 아카데미에서 신생아 선별 검사에 대한 시범 연구에 착수한다고 밝혔다.
현재 20만~50만원을 내면 난청을 비롯해 70여 종의 질환 여부를 검사할 수 있다. 지금은 국가 차원이 아닌 민간 차원에서 검사가 진행되다 보니 검사 기준이나 방법, 해석이 제각각이라는 문제가 있다.
해외에서는 국가 차원의 선별 검사가 보편적이다. 미국이나 영국은 신생아 유전정보 전체를 분석하는 프로젝트를 운영하고 있다. 신생아 선별 검사로 질환을 일찍 발견해 치료하면 의료 비용을 절감할 수 있기 때문이다.
국내에서도 국가 선별 검사에 긍정적인 의견이 다수를 차지한다. 앞서 한국희귀난치성질환연합회가 발표한 '신생아 선별 검사에 대한 인식 조사'에 따르면 응답자 83%는 정부가 신생아 선별 검사를 지원할 필요가 있다고 했다. 이범희 서울아산병원 교수는 이날 "(신생아 선별 검사를 통해) 곧바로 치료하지 않으면 치명적인 질환을 발견할 수 있다"며 "국가 주도의 신생아 유전체 선별검사의 국내 도입이 꼭 필요하다"고 말했다.
국립보건연구원과 서울아산병원, 연세대는 국가 차원의 신생아 선별 검사 도입을 위한 가이드라인 마련에 나섰다. 올해 신생아 200명을 대상으로 유전정보 전체를 검사하는 연구를 진행한다. 이 정보를 바탕으로 신생아 선별 검사 대상, 혈액 수집, 분석, 치료, 상담 등 단계별 지침을 만든다는 방침이다.
박현영 국립보건연구원장은 "유전정보에 기반한 의료 서비스를 확대하기 위한 연구를 지속할 것"이라고 밝혔다. 국립보건연구원은 신생아 선별 검사를 통해 부모의 유전 질환까지 역추적할 수 있다고 보고 있다.