질병관리청은 '선천성 이상각화증'을 비롯해 66개 희소질환을 국가관리대상으로 신규 지정했다고 1일 밝혔다.
국가관리대상 희소질환은 희귀질환관리법에 따라 2018년부터 매년 확대 공고하고 있다. 희소질환 헬프라인 홈페이지를 통해 신규 지정 신청을 받은 뒤 희귀질환관리위원회의 최종 심의를 거쳐 지정한다.
올해는 66개 질환이 추가 지정되면서 국가관리대상 희소질환은 총 1314개로 늘었다. 희소질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도를 적용받고, 질병청의 희소질환자 의료비 지원 사업의 지원도 받을 수 있다. 희소질환 산정특례를 적용하면 본인부담금은 총진료비의 10%로 경감되고, 중위소득 120% 미만 대상자는 본인부담금을 희소질환자 의료비 지원사업에서 지원받을 수 있다.
질병청은 희소질환자 통계연보도 공개했다. 2022년 한 해 희소질환 신규 발생자 수는 5만4952명이고, 이 중 극희소질환은 2074명(3.8%), 기타염색체 이상질환은 88명(0.2%), 그 외 희소질환은 5만2790명(96.1%)이다. 극희소질환은 국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환이다.
2022년 희소질환 발생자 가운데 당해 연도 사망자는 1902명이고, 이 중 60세 이상이 1630명이었다. 희소질환자의 1인당 평균 총진료비는 639만원이었고, 환자 본인부담금은 66만원이었다. 이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환은 헌터증후군과 고쉐병이었다. 헌터증후군은 총진료비가 2억6000만원이고 본인부담금은 2668만원이었다. 고쉐병은 총진료비가 1억2000만원, 본인부담금은 1209만원이었다.
지영미 질병청장은 "앞으로도 국가관리대상 희소질환을 지속적으로 발굴·지정해 지원 제도와 연계하고, 통계와 자료 분석에 근거한 정책 마련으로 희소질환자와 가족이 모두 건강한 삶을 살아갈 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다"고 밝혔다.