각막 속의 체액을 조절하는 세포가 줄어들면서 점차 시력을 잃는 푹스디스트로피(Fuchs' Endothelial Dystrophy 푹스이상증)등 83개의 희귀질환 환자가 국가 지원 사업의 혜택을 받을 수 있게 된다.
질병관리청은 국가관리대상 희소질환(희귀질환)으로 83개 질환을 신규 지정했다고 30일 밝혔다. 이로써 국가관리대상 희소질환은 1165개에서 1248개로 늘었다. 국가관리대상 희소질환으로 지정되면 '희귀질환자 의료비 지원사업'과 '희귀질환 진단지원사업'의 혜택을 받을 수 있다.
정부는 '희귀질환관리법'에 따라 매년 국가관리대상 희소질환을 매년 확대하고 있다. '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 신규 지정 신청을 받고 있으며 희귀질환관리위원회에서 심의를 거쳐 지정한다. 희귀질환관리위원회는 지난 14일 회의를 열었다.
이번에 새로이 지정된 희귀질환으로는 푹스디스트로피, 간드(GAND) 증후군 등이 있다. 푹스디스트로피는 각막 뒤쪽에서 체액을 조절하는 내피세포가 줄어들어 생기는 질환이다. 유전 질환이지만 나이가 들어서야 증상이 나타난다. 병이 진행되면서 시력이 저하되고, 각막에 부종이 자꾸 생기면서 통증이 심하고 나아가 시력을 잃게 된다.
GAND 증후군는 GATAD2B 유전자 변이로 생기는 유전질환이다. 발달지연, 중등도 이상의 지적장애 및 신생아기 근긴장이상, 뇌전증 및 심기형 등이 특징이다.
질병청은 이날 국내 희소질환 환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 '2021 희귀질환자 통계 연보'를 공개했다. 2021년 한해 희소질환 신규 발생자 수는 총 5만5874명이다. 성별로 보면 남자 2만7976명(50.1%), 여자 2만7898명(49.9%)이다. 극희소질환은 1820명(3.3%), 기타 염색체 이상 질환은 87명(0.2%), 그 외 희소질환은 5만3967명(96.5%)이다.
통계청 사망 원인통계 자료를 수집해 산출한 결과, 2021년 희소질환 발생자 5만5874명 가운데 사망자는 1845명이다. 이 중 65세 이상이 1376명(74.6%)이다. 2021년 희소질환 발생자 가운데 진료를 받은 인원은 4만 9772명이었고, 1인당 평균 총진료비는 617만 원, 이 가운데 환자 본인부담금은 64만 원이었다.