식품의약품안전처는 신생아 선천성 거대 결장증(히르슈슈프룽병) 진단에 필요한 생체 검사용 도구를 긴급 도입 의료기기로 지정했다고 29일 밝혔다. 선천성 거대 결장증은 태어날 때부터 장(腸) 일부에 신경 세포가 없어 대변이 정상적으로 통과하지 못하는 질환이다. 국내에서 연간 100여 명의 환자가 발생한다.
이 도구를 사용하면 신생아가 마취 없이 직장 점막 조직 검체를 채취해 선천성 거대 결장증을 진단받을 수 있다. 그러나 국내 공급이 중단돼 신생아는 전신 마취를 하면서 진단하는 불편함을 겪었다.
식약처는 긴급 도입 의료기기 지정을 통해 신생아가 보다 안전하게 진단받을 수 있게 됐다고 설명했다. 이는 희귀질환이나 난치질환 진단과 치료에 필요하지만 국내에서 허가·유통되지 않는 의료기기를 국가가 직접 수입해 공급하는 것이다.
전남대 어린이병원 소아외과 이주연 교수는 "의료 현장에서 아이들이 전신 마취에 대한 위험 없이 검사받을 수 있게 됐다"고 밝혔다. 식약처 관계자는 "의료기기 수급과 관련된 의견을 면밀히 모니터링하겠다"고 밝혔다.