식품의약품안전처는 파브리병 치료제 '엘파브리오(성분명 페구니갈시다제알파)'를 허가했다고 21일 밝혔다.
파브리병은 체내 효소인 '알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)'가 부족해 발생하는 희소 리소좀 축적 질환이다. 해당 효소는 세포 내 리소좀에서 당지질과 당단백질을 분해하는 역할을 한다. 효소가 결핍되면 당지질이 몸 곳곳에 축적돼 다양한 증상이 나타난다.
대표 증상으로는 피부 혈관각화종, 복통, 단백뇨, 손·발 끝 통증, 땀이 잘 나지 않는 저한증·무한증, 청각 및 시력 장애 등이 있다.
엘파브리오는 이탈리아 키에시 파마가 개발한 유전자재조합 기반 효소 대체 치료제다. 2023년 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다.
이 약은 파브리병 환자에게 부족한 알파-갈락토시다제 A 효소를 보충해 체내 당지질 축적을 줄이고 질환 진행을 완화하는 방식으로 작용한다. 파브리병으로 확진된 환자의 장기 효소 대체요법에 사용된다.
식약처는 "이번 허가로 파브리병 환자들의 치료 선택지가 확대될 것으로 기대한다"며 "앞으로도 희소질환 환자에게 새로운 치료제가 신속히 공급될 수 있도록 노력하겠다"고 밝혔다.