질병관리청 국립보건연구원은 심근병증과 관련된 핵심 유전자와 세포 작용을 발견했다고 9일 밝혔다. 심근병증은 심장 근육에 문제가 생기는 질환으로 심부전, 부정맥, 돌연사를 유발한다.
그동안 심근병증 발병 원인을 찾기 위해 전장 유전체 염기 서열 분석 등을 했으나 의미를 알 수 없는 변이가 많았다. 연구원은 국가 바이오 빅데이터 사업에 참여하는 심근병증 환자 245명의 데이터를 새로운 기법으로 분석했다. 그 결과 임상적 의미가 명확하지 않던 변이 가운데 심장 형성, 발달에 영향을 미치는 144개 유전자를 확인했다.
연구원은 그밖에 1만1664개 심장 세포를 분석했다. 기존에 심근병증 원인으로 알려졌던 심근 세포 뿐만 아니라 심장 내피 세포에서도 유전자 발현이 높게 나타나는 것을 발견했다. 이는 심근병증이 여러 세포의 상호 작용 이상으로 발생할 수 있다는 것을 의미한다.
연구원은 "병의 원인을 알 수 없어 고통받던 심근병증 환자들의 맞춤형 치료제를 개발하는데 이번 연구를 활용할 수 있다"고 했다. 연구 결과는 국제 과학 학술지 '사이언티픽 리포트'(Scientific Reports)에 실렸다.