세포·유전자치료제 전문기업 이엔셀(456070)은 동종 탯줄 유래 중간엽줄기세포 치료제 후보물질 'EN001'이 희소 신경질환인 샤르코-마리-투스병(CMT)에 이어 듀센 근이영양증(DMD)에 대해서도 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품 지정(ODD)을 받았다고 6일 밝혔다.
FDA의 희귀의약품 지정 제도는 환자 수가 적은 질환의 신약 개발을 장려하기 위한 제도다. 지정될 경우 시판 허가 후 7년간 시장 독점권을 비롯해 임상 비용 세액 공제, 신속 심사 등의 혜택을 받을 수 있다.
회사는 이번 지정으로 EN001은 말초신경 질환(CMT)과 근육 퇴행성 질환(DMD)이라는 서로 다른 희소질환 영역에서 모두 치료 가능성을 인정받았다며 이를 계기로 희귀 신경·근육 질환 전반을 아우를 수 있는 플랫폼 치료제로서의 잠재력을 입증했다고 설명했다.
듀센 근이영양증은 근육 유지에 필수적인 단백질인 디스트로핀 유전자 결손으로 발생하는 치명적인 소아 희소질환이다. 근력이 점차 약해지면서 대부분 환자가 10대 이후 보행 능력을 잃는다. 현재까지 질병 진행을 근본적으로 막는 치료법은 제한적인 상황이다. 이 질환은 진행성 근육 퇴행이 나타나는데 근육 조직의 염증을 조절하고 기능을 보존하는 치료 전략이 요구된다.
EN001은 동종 탯줄 유래 중간엽줄기세포(WJ-MSC)를 기반으로 한 치료제다. 이엔셀의 독자적인 세포 배양 플랫폼 기술인 'ENCT(ENCell Technology)'를 적용해 세포 노화를 억제하고 항염증·조직 재생 관련 인자 분비를 강화한 것이 특징이다. 회사는 이러한 작용 원리가 말초신경 손상 회복뿐 아니라 근육 조직의 염증 조절과 기능 보존에도 효과를 낼 수 있을 것으로 보고 있다.
장종욱 이엔셀 대표는 "이번 희귀의약품 추가 지정은 EN001이 단일 질환을 넘어 미충족 의료 수요가 높은 난치성 희귀질환 전반에 적용 가능한 플랫폼 기술임을 객관적으로 인정받은 성과"라며 "두 개의 적응증에서 ODD를 확보하면서 글로벌 기술 이전과 사업 확장의 선택지가 크게 넓어졌다"고 말했다. 이어 "임상 개발을 가속화해 가시적인 글로벌 성과를 내는 데 역량을 집중하겠다"고 밝혔다.