바이오 기업 이엔셀(456070)은 개발 중인 차세대 중간엽 줄기세포 치료제 EN001을 듀센 근이영양증(DMD) 환자에 단회 정맥 투여한 임상 1상에서 안전성과 내약성을 확인했다고 13일 밝혔다. 내약성은 약물을 투여했을 때 환자 또는 임상피험자가 부작용이나 불편감을 견뎌낼 수 있는 정도를 말한다.
이번 임상은 DMD 환자를 대상으로 한 국내 최초의 줄기세포치료제 임상시험이다.
듀센병 또는 듀센 근디스트로피라고도 불리는 DMD는 대개 2~5세 사이에 처음 증상이 나타나 나이가 들수록 점점 근력이 약해지는 유전성 질환이다. 달리거나 계단을 오르는 데 어려움을 겪고 10~14세에 이르면 걷기가 힘들어 휠체어로 이동을 하게 되고 팔을 들어 올리는 것도 힘들어진다. 유병률은 인구 10만명당 약 4명이고, 발병률은 출생 남아 3500명당 한 명 꼴로 알려져 있다. 여아보다는 남아에게 훨씬 더 빈번하게 발생한다. 국내에는 DMD 환자가 약 2000명 있다.
이지훈 삼성서울병원 소아청소년과 교수가 임상시험 책임자로 진행했다. 2022년 1월부터 2022년 12월까지 DMD 환자 6명을 대상으로 진행했다.
임상 1상의 주목적이 DMD 환자에서 EN001 단회 정맥 투여의 안전성을 입증하는 것인데, 최종적으로 EN001 저용량과 고용량 투여군에서 모두 안전성과 내약성을 확인했다고 밝혔다.
약제 효과를 확인하기 위한 탐색적 유효성 평가 결과, 폐활량·하지 근력·크레아틴 키나아제 수치가 악화되지 않고 유지되거나 일부 개선됐다. 이번 임상 1상 결과는 임상신경학저널(Journal of Clinical Neurology)에 실렸다.
추가 임상을 통해 통계적으로 유의미한 임상적 유효성을 확인할 예정이다.
임상을 이끈 이지훈 교수는 이번 EN001 임상 1상 결과에 대해 "안전성과 내약성을 확인할 수 있게 돼 고무적으로 평가된다"며 "앞으로 추가 임상을 통해 임상적 유효성을 확보하면 EN001은 DMD 환자의 중요한 치료 선택지 중 하나가 될 것"이라고 말했다. 이 교수는 "치료제 개발에서 소외된 다른 근이영양증에도 적용될 수 있을 것으로 기대한다"고 밝혔다.
현재 4세 이상 DMD 환자 치료에 쓸 수 있도록 미국 식품의약국(FDA)으로부터 허가받은 유전자 치료제로 사렙타(Sarepta Therapeutics)의 엘레비디스가 있다.
이엔셀은 첨단바이오의약품 위탁개발생산(CDMO)과 신약 개발을 전문으로 한다. 희소질환 중 가장 유병 인구가 많은 샤르코-마리-투스병 대상으로 EN001과 인슐린 병용 치료 효능을 세계 최초로 입증해 EN001의 반복투여 안전성과 유효성을 검증하는 임상 1b상도 진행 중이다.