GC녹십자는 바이오벤처인 노벨파마와 공동 개발하는 산필리포증후군 A형 치료제가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 임상 1상 시험 계획 승인을 받았다고 20일 밝혔다. 두 회사는 이번 승인에 따라 미국·한국·일본에서 다국가 임상시험을 할 계획이다.
산필리포증후군은 헤파란 황산염을 분해하는 효소를 만들지 못해 생기는 희소 유전 질환이다. 헤파란 황산염이 몸에 쌓여 장기가 손상되고, 발달이 지연된다. 영유아 때는 증상이 나타나지 않다가 세포 손상이 본격화되는 2세부터 지적 장애 같은 증상을 보이고, 15세 전후에 전신 발작, 폐렴 등으로 사망한다. 현재까지 이렇다 할 치료 방법이 없는 상태다.
GC녹십자가 개발하는 치료제는 헤파란 황산염을 분해하는 효소인 헤파란 N 설파타제를 뇌에 직접 투여한다. 뇌척수액이 순환하는 공간인 뇌실에 약물을 넣어 혈뇌장벽(BBB)을 우회하는 것이 이 치료법의 핵심이다. 혈뇌장벽은 이물질의 침입을 막는다. 산소나 영양분은 혈관에서 뇌로 가지만, 그보다 큰 단백질 등은 혈관을 둘러싼 내피세포라는 장벽에 막혀 뇌로 가지 못한다.
GC녹십자는 앞서 이 약물을 미 FDA에서 희귀의약품(ODD)과 소아희귀의약품(RPDD)으로, 유럽 의약품청(EMA)에서는 희귀의약품으로 지정받았다. GC녹십자 관계자는 “신속하게 임상 1상에 진입할 수 있는 만큼 환자들에게 희망을 줄 수 있도록 신약 개발에 최선을 다하겠다”고 말했다.