人間のゲノム構造変異(CNV)研究の世界的権威であるチャールズ・リー(Charles Lee・韓国名イ・ジャンチョル)教授が、カトリック大学で次世代ゲノム医療研究に乗り出す。

カトリック大学は研究体制の強化のため、チャールズ・リー教授を医学部微生物学教室の特任教授として任用したと1日に明らかにした。

カトリック大学医学部微生物学教室の特任教授に任用されたチャールズ・リー教授。ノーベル賞候補に挙げられる世界的な碩学だ。

1969年にソウルで生まれたリー教授は、翌年にカナダへ移民したカナダ系韓国人の科学者である。イェール大学医学部を経てハーバード大学医学部で教授として活動し、2012年にソウル大学、2015年に梨花女子大学でそれぞれ招聘特任教授として活動した。カナダ王立協会と米国科学振興協会(AAAS)のフェローに選ばれ、韓国科学技術翰林院の正会員としても活動している。

リー教授はハーバード大学医学部ブリガム・アンド・ウィメンズ病院の病理学教室で助教授と准教授を務め、2013年から2024年までジャクソン研究所ゲノム医療センター(The Jackson Laboratory of Genome Medicine)の研究所長を歴任した。現在は米国コネティカット大学で遺伝学教授兼医学部副学部長として在職している。

リー教授は2004年、人によって同じ遺伝子を持っていてもその遺伝子のコピー数が異なる場合があるという事実を初めて解明した。通常は一対ずつ存在する特定の遺伝子が、ある人には3個以上、別の人には1個、あるいは全く存在しない場合があることを明らかにした。これを「遺伝子コピー数変異(CNV)」という。

この発見は、人ごとに遺伝的特性が異なる理由を説明する新たな手がかりを示したとの評価を受けた。その後CNVは、希少疾患やがんなど多様な疾患の遺伝的原因を解明する研究へと拡大した。リー教授はこの功績により、2014年にトムソン・ロイターが選定するノーベル生理学・医学賞候補者名簿に韓国系科学者として初めて名を連ねた。当時、ステファン・シェラー・カナダ・トロント大学教授、マイケル・ウィグラー・米国コールド・スプリング・ハーバー研究所教授とともに候補として取り沙汰された。

リー教授はこうした研究成果が認められ、2007年に国際学術誌サイエンスが選ぶ「今年のブレークスルー(Breakthrough of the Year)」に名を連ね、2008年には湖巖医学賞を受賞した。当時39歳で歴代最年少の湖巖賞受賞者だった。2014年にはトムソン・ロイターの高被引用研究者にも選定された。

リー教授は国際ゲノム研究分野でも活発に活動してきた。2017年から2023年まで国際人間ゲノム機構(HUGO)の会長を務め、2014年からは人間ゲノム構造変異コンソーシアム(Human Genome Structural Variation Consortium)の共同議長を担い、国際共同研究を主導している。2027年からは国際学術誌「ヒューマン・ジェネティクス・アンド・ゲノミクス・アドバンシズ(Human Genetics and Genomics Advances)」の編集長を務める予定である.

カトリック大学はリー教授の研究経験と国際ネットワークを活用し、ゲノム構造変異の解析技術を臨床研究と結び付ける計画である。

医学部微生物学教室を中心に、AIを基盤とした細胞・ゲノム融合研究のほか、希少・難治疾患と感染症に関するゲノム構造変異研究を推進し、カトリック中央医療院傘下の病院が保有する臨床データと連携してトランスレーショナルリサーチの基盤を拡大する方針である。また海外研究機関との共同研究と国際的な学術交流も強化する計画である。

チェ・ジュンギュ・カトリック大学総長は「チャールズ・リー教授の研究活動はカトリック大学にとって重要なマイルストーンになるだろう」と述べ、「リー教授の先駆的な研究とグローバルなリーダーシップは研究陣と人材にインスピレーションを与え、精密医療の発展と波及力のある新たな国際共同研究を牽引するだろう」と語った。

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