中国のシャンハイ・ジャオトン大学医学院が、傘下の大学病院で脳の遺伝子ベース編集（遺伝子塩基の校正）施術を受けた6歳女児が1週間で死亡したにもかかわらず、1年以上にわたり隠蔽されてきた事件について調査に着手した。国際学術誌サイエンスは「大学側が調査結果に応じて『厳重な措置』を講じると約束した」と27日（現地時間）に伝えた。
先に23日、サイエンスと研究倫理専門メディアのリトラクション・ウォッチは、ジャオトン大学医学院のシンホワ病院で、6歳の希少疾患患者メイ（仮名）が昨年3月にチウ・ジーロン（Zilong Qiu）教授の塩基校正施術を受けた後、深刻な免疫反応で死亡したと単独報道した。研究チームは治療に先立ち実施した動物実験の結果を2月に国際学術誌「ネイチャー」に発表したが、すでに進行されていた臨床試験と患者の死亡は論文に明らかにしなかった。
◇大学側「研究倫理違反の有無を調査」
ジャオトン大学医学院は26日に発表した声明で「本学所属のチウ・シンの研究員が発表した医学研究論文と、当大学傘下のシンホワ病院で実施された臨床試験研究に関する最近のオンライン報道を極めて深刻に受け止めている」と明らかにした。声明はまた、大学が「常に研究の完全性と適切な科学的遂行を極めて重要視してきた」とし「研究倫理違反および関連する規則・規定に違反した医学研究の遂行に断固反対する」と付け加えた。
死亡した女児は「スナイダース・ブロック=カンポ症候群」という希少神経疾患を患っていた。CHD3遺伝子DNAを構成する塩基のうち1つが、正常なシトシン（C）ではなくチミン（T）に置き換わることで、発達遅延や言語・運動障害などが現れる疾患である。子どもは同年代より言語と行動の発達が遅く、簡単な文だけを話せた。
DNAは人体のあらゆる生命現象を司る一種の設計図である。ファスナーのように2本鎖がかみ合って二重らせん構造を成しており、ファスナーの歯に当たるのがA（アデニン）・G（グアニン）・C・Tの4種類の塩基だ。遺伝性疾患はこの塩基配列が正常と異なることで生じる。
チウ教授は患者の変異遺伝子を正常に戻す塩基校正治療薬を開発した。塩基校正は既存の遺伝子編集に用いるCRISPR遺伝子ハサミをさらに発展させた。CRISPR遺伝子ハサミはDNAの所望部位だけを切って校正するRNA・酵素複合体である。
塩基校正は、DNA二本鎖を切断して変異部分を正常に置き換える従来のCRISPR遺伝子ハサミと異なり、特定の塩基だけを化学的に置換する技術である。文章全体を変えるのではなく、誤字1文字だけを修正するのと同じ原理だ。
◇動物実験で副作用があったのに施術を強行
昨年3月、チウ教授の研究チームは塩基校正治療薬を搭載したウイルス粒子数兆個をメイの脳細胞に注入した。塩基校正治療薬は、問題となるDNAを探索する遺伝物質と、DNA切断酵素、塩基転換酵素などで構成される。研究チームはこれに関する遺伝子設計図を人体に無害なウイルス遺伝子に組み込んだ。
研究チームは、ウイルスが体内に入れば塩基校正治療薬が合成され、問題となった変異遺伝子に到達して塩基1つを置換すると予想した。だが施術直後、メイは高熱と炎症に苦しみ、7日後に死亡した。シンホワ病院の死亡審査委員会によれば、これらのウイルスが致命的な免疫反応を誘発したことが示された。
サイエンス誌は、当時臨床試験を承認した際、病院側が先に実施したサル実験の安全性データを確認できなかったとみられると明らかにした。チウ教授は2月にネイチャーで、塩基校正治療法がヒト細胞とマウス、サルの脳でメイと同様の変異遺伝子を効果的に校正したと発表したが、メイの死亡とサルで見られた副作用は公開しなかった。
メイの両親は、今回の塩基校正治療法がサル4匹に深刻な臓器損傷を引き起こしたことを示す研究報告書と臨床試験関連文書をサイエンスに提供した。両親は、研究目的の臨床試験にもかかわらず治療薬の開発費として86万ドル（約12億ウォン）を支払ったことを示す情報と、医療スタッフとの会話の録音ファイルも公開した。
専門家は、患者に施術した塩基校正治療法の有効性と安全性に疑問を呈した。サイエンス誌の依頼を受け、動物実験と臨床試験を検討した専門家7人は、動物実験で表れた危険シグナルが十分に検討されなかったと指摘した。一部の専門家は、当初からヒト対象の臨床試験に移行すべきではなかったと評価した。
現在、チウ教授はメディアのインタビューに応じていない。香港のサウス・チャイナ・モーニング・ポストは26日、チウ教授が「すべての回答は医学院の指導部が提供する」と述べたと伝えた。
参考資料
Science(2026), DOI: https://doi.org/10.1126/science.zbr2v4d
Nature(2026), DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-026-10113-6