中国で希少な遺伝性疾患を患っていた6歳の女児が世界初の脳遺伝子校正治療を受けてから1週間で死亡していた事実が遅れて明らかになった。研究陣は治療に先立ち実施した動物実験の結果を今年、国際学術誌「ネイチャー」に発表したが、すでに進行されていた臨床試験と患者の死亡は論文で明らかにしなかった。
国際学術誌サイエンスと研究倫理専門メディアのリトラクションウォッチは「中国・上海のジャオトン大学医科大学傘下のシンファ病院で6歳の女児患者が昨年3月に塩基校正処置を受けた後、深刻な免疫反応で死亡した」と23日（現地時間）に単独報道した。特に研究目的の臨床試験であるにもかかわらず、両親が治療薬の開発費として86万ドル（約12億ウォン）を負担した事実も公開せず、論争となっている。
◇死亡後に発表したネイチャー論文にも未公開
DNAは人体のあらゆる生命現象を司る一種の設計図である。ジッパーのように2本の鎖がかみ合って二重らせん構造を成しており、ジッパーの歯に当たるのがA（アデニン）・G（グアニン）・C（シトシン）・T（チミン）の4種類の塩基だ。遺伝病はこの塩基の配列が正常と異なることで生じる。
死亡した患者は「スナイダーズ・ブロック-カンポ症候群」という希少神経疾患を患っていた。CHD3遺伝子を構成する塩基の一つが正常なシトシン塩基の代わりにチミンへと置き換わることで、発達遅延や言語・運動障害などが現れる疾患である。子どもは同年代より言語と行動の発達が遅く、簡単な文だけを話すことができた。
チウ・ジロン（Zilong Qiu）教授はこのような変異を正常に戻す塩基校正治療薬を開発した。塩基校正はクリスパー遺伝子はさみをさらに発展させた。DNAの2本鎖を切断して変異部分を正常に置換する従来のクリスパー遺伝子はさみと異なり、特定の塩基だけを化学的に変える技術である。文章全体を変えるのではなく誤字1文字だけを修正する格好だ。
研究陣は塩基校正治療薬の設計図を人体に害のないアデノ随伴ウイルス（AAV）に入れて脊髄液に注入し、脳の神経細胞まで届けようとした。2月にネイチャーに発表した論文によれば、人と同一のCHD3変異を持つマウスに同じ塩基校正治療薬を投与した結果、脳内のCHD3タンパク質が回復し、認知・社会性・運動の異常が緩和した。
子どもの両親は研究陣の説明を信じ、治療薬開発費のうち86万ドルを負担した。昨年3月末、子どもはシンファ病院に入院し、ウイルス粒子が数兆個入った治療薬の投与を受けた。しかし処置直後に高熱と炎症が発生し、投与7日後に死亡した。サイエンス誌の報道によれば、死亡は治療薬に関連した重篤な免疫反応によるものとされる。
◇専門家「臨床試験をすべきではなかった」
サイエンス誌は遺伝子治療とウイルス、生命倫理分野の専門家7人に今回の臨床試験について問い合わせた。専門家は動物実験で表れたリスクシグナルが十分に検討されなかったと指摘した。脳全体に治療薬を届けるには莫大な量のウイルスを投与する必要があり、実際に遺伝子が校正される比率も治療効果を出すには低かったという。一部の専門家は当初からヒト対象の臨床試験に入るべきではなかったと評価した。
さらに大きな問題は、臨床試験が中国の国家規制機関の事前承認を経ない別の制度を通じて許可された点である。病院内部の承認などを経て革新治療を例外的に使用できるようにした規定が適用されたとされる。国際臨床試験登録サイト（ClinicalTrials.gov）にも研究結果と死亡事実は1年以上更新されなかった。
両親は研究陣と病院が治療リスクを十分に説明せず、死亡後も責任ある措置を取らなかったとして、ネイチャー論文の撤回を求めた。チウ教授は当初、論文撤回に同意したが、その後の問い合わせには回答しなかった。ジャオトン大学の研究陣は子どもが死亡した後の2月にネイチャーで動物実験の結果を発表したものの、臨床試験や両親の資金支援には言及しなかった。
ネイチャー側は論文掲載当時、臨床試験に関する問題を把握していなかったと明らかにした。専門家は論文の原資料と画像、動物実験の安全性データ、研究費の出所を全面的に再検討すべきだと主張した。一部の問題は論文撤回事由になり得るとの指摘も出た。ジャオトン大学の研究陣は両親から受け取った研究費を返還した。
◇可能性は依然として高く、合理的な規制案を議論すべきだ
中国はこれまでにも遺伝子校正の処置で大きな混乱を経験した。中国・シンセンの南方科技大学のホー・ジェンクイ（賀建奎）博士は2018年、胚の段階でエイズ（AIDS・後天性免疫不全症）を引き起こす遺伝子を校正し、健康な赤ちゃん3人が誕生したと発表した。当時用いた方法はクリスパー・キャス9遺伝子はさみだった。科学者はこの技術が人間に適用されるには危険が大きすぎると批判した。ホー博士は中国で違法医療行為により3年間服役した。
中国はその後、遺伝子校正に関連する規制を強化したが、今回の臨床試験には適用できなかった。サイエンスとリトラクションウォッチはチウ教授と大学、病院側に見解を重ねて問い合わせたが、回答は得られなかったと明らかにした。子どもの父親は「安全装置がどれほど不足していたのかを知ってから、この研究全体を見る視点が完全に変わった」と述べ、「当時は諸手続きがこれほど異例で危険だとは知らなかった」と語った。
科学界は遺伝子校正と塩基校正が急速に進展しており、それに見合う規制と支援政策が必要だと指摘する。遺伝子校正はすでに成人を対象とした遺伝性疾患の治療技術として承認を受けた。2023年、米食品医薬品局（FDA）は鎌状赤血球貧血症に対するクリスパー・キャス9ベースの治療法を承認した。昨年、米国では生後7カ月の乳児に世界初のオーダーメード遺伝子校正を試み、希少遺伝性疾患を治療した。
韓米の科学者は、受精直後のヒト胚で遺伝性疾患を引き起こす変異塩基を校正することにも成功した。ディーター・エグリ（Dieter Egli）米コロンビア大学教授とウ・ジェソン基礎科学研究院（IBS）バイオ分子・細胞構造研究団グループ長、ペ・サンスーソウル大学医学部教授の研究陣は、初期段階のヒト胚で心臓病と貧血を誘発する変異遺伝子の塩基を校正することに成功したと、6月に論文事前公開サイトのバイオアーカイブ（bioRxiv）に発表した。
今回の事件は、オーダーメードの遺伝子・塩基校正治療が希少疾患患者に新たな可能性を示す一方で、1人臨床試験において安全性と費用、利益相反、副作用の有無をどのように管理すべきかを議論する必要性を提起した。特に死亡のような重大な有害事象が論文と臨床試験記録から抜け落ちていた点で、中国の規制当局と国際学術誌の検証体制も試練にさらされることになった。
参考資料
Science（2026）、DOI: https://doi.org/10.1126/science.zbr2v4d
Nature（2026）、DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-026-10113-6
bioRxiv（2026）、DOI: https://doi.org/10.64898/2026.05.30.728989