国内の研究陣がパーキンソン病の早期診断と個別化治療の糸口を見いだした。画像検査と遺伝子分析により疾病リスクをより早く把握できるようになり、患者別の個別管理に役立つ見通しだ。
19日疾病管理庁によれば、国立保健研究院は「脳疾患研究基盤造成研究事業（BRIDGE）」を通じて構築した国内パーキンソン病患者コホート資料を分析し、早期診断と個人向け管理に活用できる研究成果を発表した。この事業は、脳疾患の正確な診断・予防・治療のため、臨床・画像・ゲノムなど多様な研究資源を統合し研究者に開放する国家研究インフラ事業である。
パーキンソン病は手の震えや身体の硬直、動作緩慢といった運動症状でよく知られる変性脳疾患である。しかし実際の患者は認知機能低下や睡眠障害、うつ、自律神経系の異常など多様な症状も併せて経験する。患者ごとに疾病の進行速度や症状も異なるため、早期診断と予後予測が重要だ。
国立保健研究院は2021年から国内初の国家主導パーキンソン病患者コホートを構築し、韓国人患者の臨床・画像・遺伝・自律神経に関する情報を長期追跡してきた。今回の研究も当該コホート資料に基づいて実施された。
研究陣はパーキンソン病患者233人を対象にI-MIB画像検査資料を分析した。主にパーキンソン病患者の心臓神経機能の異常を確認するために実施する検査だが、研究陣は検査過程で併せて現れる「甲状腺」部位のシグナルに着目した。
分析の結果、このシグナルがある患者は起立性低血圧や夜間高血圧など血圧調節異常が現れる可能性が高いことが確認された。血圧調節異常はめまいや転倒、失神などを誘発しうるため、患者の日常生活に大きな影響を及ぼす。研究陣は、甲状腺部位のシグナルを併せて確認すれば、パーキンソン病初期段階で自律神経系の異常をより早く発見するのに役立ちうると説明した。
研究陣はまた、韓国人パーキンソン病患者247人を長期間追跡観察し、遺伝子と疾病進行速度の関係を分析した。その結果、特定の遺伝子タイプを持つ患者は、他の患者よりも運動能力と認知機能がより速く低下する傾向を示した。
研究陣は、今回の結果が患者の遺伝情報に基づいて疾病進行の様相をあらかじめ予測し、患者別の特性に合った管理に活用できると説明した。今回の研究は、パーキンソン病が単に手が震えたり身体が固まる疾患ではなく、自律神経系や認知機能、遺伝的要因などが併せて影響する複合疾患であることを示す意味もある。
研究陣は「臨床情報と画像情報、遺伝情報、自律神経指標を長期間蓄積して併せて分析したために可能となった結果だ」と述べ、「今後も韓国人パーキンソン病患者の疾病特性をより精密に究明し、早期診断と個別管理に活用できる根拠を拡大していく」と語った。
キム・ウォノ国立保健研究院慢性疾患融合複合研究部長は「パーキンソン病コホートを持続的に追跡調査し、臨床・画像・ゲノム・生体資源の連携分析を高度化する計画だ」と述べ、「ハイリスク群の選別と予後予測モデルの開発、非運動症状の管理戦略の策定に向けた後続研究を推進する」と語った。
イム・スンガン疾病庁長は「パーキンソン病は患者ごとに症状と進行様相が多様であるため、長期追跡コホートに基づく研究が極めて重要だ」と述べ、「今回の研究成果は、国家研究インフラを通じて韓国人パーキンソン病患者の特性を反映した早期診断と個別化管理戦略の開発の根拠を整えたという点で意義があり、今後も脳疾患克服に向けた研究基盤を持続的に強化していく」とした。