身体の一方が異常に大きくまたは小さく成長する「先天性片側肥大症・低形成症」の患児で、左右の手足の長さだけでなく骨の成熟速度まで異なることを、韓国の研究チームが世界で初めて解明した。
特に長い側の手足では骨の成長もより速く進むことが示され、今後、患児ごとのオーダーメードな成長板手術の時期を定めるうえで重要な基準になる見通しだ。
ソウル大学病院小児整形外科のシン・チャンホ教授チーム（イ・ウォニク臨床講師）は先天性片側肥大症および片側低形成症の患児118人を分析した結果、左右の手足で「骨年齢（骨齢）」の差を確認したと28日明らかにした。研究結果は国際小児整形外科学術誌（Journal of Children's Orthopaedics）最新号に掲載された。
先天性片側肥大症と片側低形成症は、身体の一方が反対側より過度に大きくまたは小さく成長する希少疾患である。手足の長さの差が大きくなると歩行障害、脊柱側弯、関節の変性変化などにつながり得る。代表的な原因疾患としてはベックウィズ・ヴィーデマン症候群とシルバー・ラッセル症候群などが挙げられる。
患児の脚長差を矯正するには成長板手術が行われるが、正確な手術時期を決定するには残存成長量を予測できる「骨年齢」の測定が不可欠である。だが従来は、左右の骨年齢が異なる可能性があるとの臨床現場の疑問にもかかわらず客観的根拠が不足しており、一方の骨年齢のみを基準に手術時期を判断してきた。
研究チームは2000年1月から2023年9月までソウル大学子ども病院で診療を受けた患児118人を対象に研究を進めた。対象は▲ベックウィズ・ヴィーデマン症候群34人 ▲シルバー・ラッセル症候群14人 ▲PIK3CA関連過成長症候群14人 ▲原因不明の特発性群56人だった。
研究チームは韓国標準骨年齢チャートと改訂Fels体系を活用し、左右の手足の骨年齢を比較・分析した。改訂Fels体系は骨成熟度を数カ月単位まで精密に算出できる分析法である。
特に研究チームは従来のように手の骨年齢だけを見るにとどまらず、実際に成長板手術が行われる膝部位の骨年齢まで併せて分析した。脚の成長の約65%が膝周辺で起こるという点を反映したものだ。
分析の結果、単純に左右を比較した場合は明確な差はなかったが、「長い側」と「短い側」に分けて比較すると差が明らかになった。全体の患児群で、長い腕の骨年齢は短い側より平均1.2カ月進んでいた。
特にベックウィズ・ヴィーデマン症候群の患児で差が際立った。長い脚の骨年齢は短い側より平均7.1カ月多く、長い腕も平均3.2カ月進んでいた。研究チームは、こうした結果は単純な左右差ではなく、疾患に伴う「過成長」自体と直接関連した現象だと説明した。一方、シルバー・ラッセル症候群など他の疾患群では有意な差は観察されなかった。
研究チームは、今回の研究が成長板手術の精度向上に寄与すると期待した。従来のように一方の骨年齢のみを基準に残存成長量を算出すると最終的な脚長差を過大評価するリスクがあるが、長い側の骨がより早く成熟する点を反映すれば、過矯正や再手術の可能性を減らせるためだ。
シン・チャンホソウル大学病院小児整形外科教授は「先天性片側肥大症・低形成症患者の治療では、単純な長さの差だけでなく、どちらの骨がより早く成長しているのかを併せて評価すべきだ」と述べ、「今回の研究が患児に合わせた成長予測と手術計画立案の根拠となることを期待する」と語った。
今回の研究は小児がん・希少疾患支援事業団の支援を受けて実施された。
参考資料
Journal of Children's Orthopaedics(2026), DOI: https://doi.org/10.1177/18632521261434091