食品医薬品安全処がファブリー病薬エルファブリオ承認

食品医薬品安全処はファブリー病治療薬「エルファブリオ（成分名ペグニガルシダーゼアルファ）」を承認したと21日明らかにした。

ファブリー病は体内酵素である「アルファ-ガラクトシダーゼA（alpha-galactosidase A）」が不足して発生する希少リソソーム蓄積疾患である。当該酵素は細胞内のリソソームで糖脂質と糖タンパク質を分解する役割を担う。酵素が欠乏すると糖脂質が体の各所に蓄積し、さまざまな症状が現れる。

代表的な症状としては皮膚の血管角化腫、腹痛、蛋白尿、手足の末端痛、発汗がうまくできない低汗症・無汗症、聴覚および視力障害などがある。

エルファブリオはイタリアのキエジファーマが開発した遺伝子組換えに基づく酵素補充療法薬である。2023年に米国食品医薬品局（FDA）の承認を受けた。

この薬はファブリー病患者に不足するアルファ-ガラクトシダーゼA酵素を補充し、体内の糖脂質蓄積を減らし疾患の進行を緩和する方式で作用する。ファブリー病と確定診断された患者の長期酵素補充療法に用いられる。

食薬処は「今回の承認でファブリー病患者の治療選択肢が拡大すると期待する」とし「今後も希少疾患患者に新しい治療薬が迅速に供給できるよう努める」と明らかにした。