疾病管理庁国立保健研究院は心筋症に関連する中核遺伝子と細胞作用を発見したと9日明らかにした。心筋症は心臓の筋肉に問題が生じる疾患で、心不全、不整脈、突然死を誘発する。
これまで心筋症の発症原因を突き止めるため全ゲノム塩基配列解析などを行ったが、意味を特定できない変異が多かった。研究院は国家バイオビッグデータ事業に参加する心筋症患者245人のデータを新しい手法で分析した。その結果、臨床的意味が明確でなかった変異の中から心臓の形成、発達に影響を及ぼす144個の遺伝子を確認した。
研究院はこのほか1万1664個の心臓細胞を分析した。従来、心筋症の原因として知られていた心筋細胞だけでなく、心臓内皮細胞でも遺伝子発現が高く現れることを発見した。これは心筋症が複数の細胞の相互作用異常によって発生し得ることを意味する。
研究院は「病因が分からず苦痛を受けていた心筋症患者のための個別化治療薬を開発するうえで今回の研究を活用できる」と述べた。研究結果は2025年12月、国際科学学術誌「サイエンティフィック・リポーツ」（Scientific Reports）に掲載された。
参考資料
Scientific Reports(2025), DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-33901-y
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