疾病管理庁国立保健研究院は9日、心筋症に関連する中核遺伝子と細胞作用を発見したと明らかにした。心筋症は心臓筋肉に異常が生じる疾患で、心不全、不整脈、突然死を引き起こす。
これまで心筋症の発症原因を解明するため全ゲノム配列解析などを行ってきたが、意味を特定できない変異が多かった。研究院は国家バイオビッグデータ事業に参加する心筋症患者245人のデータを新しい手法で解析した。その結果、臨床的意義が明確でなかった変異の中から、心臓の形成・発達に影響を与える144個の遺伝子を確認した。
研究院はこのほか1万1664個の心臓細胞を解析した。従来、心筋症の原因として知られていた心筋細胞だけでなく、心臓内皮細胞でも遺伝子発現が高く現れることを発見した。これは心筋症が複数の細胞の相互作用異常によって発生し得ることを意味する。
研究院は「病の原因が分からず苦しんでいた心筋症患者のオーダーメード治療薬を開発するのに今回の研究を活用できる」と述べた。研究結果は国際科学学術誌「サイエンティフィック・リポーツ」（Scientific Reports）に掲載された。
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