細胞・遺伝子治療薬の専門企業ENCellは、同種臍帯由来間葉系幹細胞治療薬候補「EN001」が、希少神経疾患であるシャルコー・マリー・トゥース病（CMT）に続き、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）についても米食品医薬品局（FDA）から希少医薬品指定（ODD）を受けたと6日明らかにした。
FDAの希少医薬品指定制度は、患者数が少ない疾患の新薬開発を奨励する制度である。指定されると、販売承認後7年間の市場独占権をはじめ、臨床費用の税額控除、迅速審査などの優遇措置を受けられる。
同社は、今回の指定によりEN001は末梢神経疾患（CMT）と筋肉変性疾患（DMD）という異なる希少疾患領域でいずれも治療可能性が認められ、これを機に希少な神経・筋疾患全般を包含し得るプラットフォーム治療薬としての潜在力を実証したと説明した。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉維持に不可欠なタンパク質であるジストロフィンの遺伝子欠損によって発生する致死性の小児希少疾患である。筋力が徐々に弱まり、患者の大半は10代以降に歩行能力を失う。現在まで病勢進行を根本的に阻止する治療法は限定的な状況にある。本疾患は進行性の筋萎縮がみられるため、筋組織の炎症を制御し機能を保持する治療戦略が求められる。
EN001は、同種臍帯由来の間葉系幹細胞（WJ-MSC）を基盤とする治療薬である。ENCellの独自の細胞培養プラットフォーム技術「ENCT（ENCell Technology）」を適用し、細胞老化を抑制するとともに抗炎症・組織再生関連因子の分泌を強化したことが特徴だ。同社は、こうした作用機序が末梢神経損傷の回復のみならず、筋組織の炎症制御と機能保持にも効果を発揮し得るとみている。
チャン・ジョンウクENCell代表は「今回の希少医薬品の追加指定は、EN001が単一疾患を超え、アンメットメディカルニーズが高い難治性希少疾患全般に適用可能なプラットフォーム技術であることを客観的に認められた成果だ」と述べ、「2つの適応症でODDを確保し、グローバルな技術移転と事業拡大の選択肢が大きく広がった」と語った。続けて「臨床開発を加速し、目に見えるグローバルな成果を上げることに経営資源を集中させる」と明らかにした。