국내 연구진, 후천성 간질·자폐 원인 규명...치료제 개발 길 터

조선비즈
  • 김민수 기자
    입력 2018.06.25 09:40

    국내 연구진이 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌전증(간질) 및 자폐증 환자에 나타나는 신경세포 이동 장애 증상이 발생하는 원리를 규명했다.

    이정호 KAIST 의과학대학원 교수 연구팀은 난치성 뇌전증 및 자폐증과 밀접하게 관련있는 대뇌피질 발달장애 환자 뇌 조직에서 유전자 ‘엠토르(mTOR)’의 돌연변이가 생기고 이 돌연변이가 신경세포 이동 장애의 원리라는 사실을 입증했다고 25일 밝혔다.

    박상민(사진) KAIST 석박사통합과정이 1저자로 참여한 이번 연구 논문은 신경생물학 분야 국제학술지 ‘뉴런(Neuron)’ 21일자(현지시각)에 게재됐다. 연구 결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자 치료에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

    이정호 교수 연구팀은 이전 연구에서 후천적 뇌 돌연변이가 뇌전증과 자폐증을 유발할 수 있고, 이 돌연변이로 인해 신경세포 이동 장애 증상이 발생한다는 사실을 증명한 바 있다. 그러나 신경세포의 이동 장애가 발생하는 근본적인 원리를 완벽하게 알아내지는 못했다.

    연구팀은 엠토르 유전자 돌연변이가 생긴 동물 및 세포 모델을 이용해 대뇌 피 발달 이상의 원리를 규명했다. 연구 결과, 엠토르(mTOR) 돌연변이를 가진 신경세포에서 세포 소기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가진 것이 신경세포 이동 장애의 원리라는 것을 밝혔다.

    연구에 따르면 엠토르 유전자가 OFD1이라는 단백질을 적절하게 제거하는 역할을 수행해야 하지만 엠토르에 돌연변이가 생겨 OFD1 단백질이 과하게 축적되면서 신경세포 이동의 장애 현상으로 이어진 것이다.

    연구팀은 돌연변이를 가진 신경세포에서 과하게 축적된 OFD1 단백질 발현을 억제시켜 일차 섬모 생성을 회복시켰더니 신경세포의 이동을 정상 수준으로 되돌릴 수 있었다고 밝혔다.

    논문의 1저자인 박상민 석박사통합과정은 “후천적 뇌 돌연 변이로 인한 뇌 발달 장애 환자에서 관찰되는 대표적 증상인 신경세포 이동 결함이 그동안 주목받지 않았던 일차 섬모라는 세포소기관의 생성으로 설명할 수 있다는 점을 발견했다”며 “이번 연구 결과를 바탕으로 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자의 새로운 치료제 개발을 위한 후속 연구를 진행 중”이라고 말했다.

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