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과학·기술

이란성 쌍둥이 출산 유전적 원인 첫 규명

  • 김민수 기자
  • 입력 : 2016.05.02 16:58

    이란성 쌍둥이 출산과 유전자의 관련성을 입증하는 연구결과가 처음으로 나왔다.

    네덜란드 암스테르담 소재 자유대학교 연구진은 호주, 미국 등 8개국 과학자들과 공동연구를 통해 이란성 쌍둥이 출산에 영향을 미치는 유전자를 밝혀내고 ‘미국인간유전학저널(American Journal of Human Genetics)’ 최신호에 발표했다. 이란성 쌍둥이 출산에 유전학적 영향이 있을 것이라는 게 일반적인 견해였지만 과학적으로 이를 입증한 연구는 이번이 처음이다.

     일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이 발생 원리.  일란성 쌍둥이는 1개의 난자에 수정이 이뤄진 뒤 수정란이 분열하면서 2개의 배아가 갈라지지만(왼쪽), 이란성 쌍둥이는 2개의 난자에 각각 수정이 이뤄져 개별 배아로 성장한다./위키미디어 제공
    일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이 발생 원리. 일란성 쌍둥이는 1개의 난자에 수정이 이뤄진 뒤 수정란이 분열하면서 2개의 배아가 갈라지지만(왼쪽), 이란성 쌍둥이는 2개의 난자에 각각 수정이 이뤄져 개별 배아로 성장한다./위키미디어 제공
    연구진은 이란성 쌍둥이 출산과 유전자의 연관성을 알아내기 위해 네덜란드와 호주, 미국 등에서 이란성 쌍둥이를 낳은 여성 2000여명의 유전자 데이터를 확보한 뒤 일란성 쌍둥이를 낳거나 쌍둥이를 낳지 않은 여성과 비교 분석했다. 그 결과 염색체에서 여러 DNA 염기 중 개인별 차이가 나타나는 변이 유전자인 ‘SNP(단일염기 다형성)’가 이란성 쌍둥이를 낳은 여성에게서 더 많이 발견된다는 사실을 알아냈다.

    여러 개의 SNP 중 이란성 쌍둥이 출산에 관여하는 후보를 좁히기 위해 연구진은 또 다른 데이터베이스를 분석했다. 아이슬란드에 있는 이란성 쌍둥이 산모의 유전자 데이터베이스를 확보해 같은 방식으로 분석해 이란성 쌍둥이 출산에 관여하는 2개의 SNP를 찾아냈다.

    연구진이 발견한 SNP 중 하나는 난포자극호르몬(FSH)의 생성에 관여한다. FSH가 과하게 많은 상태가 오래 지속되면 난소는 여러 개의 난자를 배란할 확률이 커진다. 이란성 쌍둥이를 출산할 가능성이 높아지는 것이다. 연구진의 분석 결과 이 SNP를 보유한 산모가 이란성 쌍둥이를 출산할 확률이 18% 높아졌다.

    다른 하나는 ‘SMAD3’라고 불리는 유전자 내에서 발견된 SNP다. 이 SNP는 난소에서 분자 신호가 전달되는 방식을 바꿔 난소가 FSH에 반응하는 수준을 변경하는 것으로 분석됐다. 난소는 FSH라는 호르몬에 반응해 자극을 받아 배란을 하는데, 이 과정에서 SNP가 난소의 FSH에 대한 반응을 조절한다는 것이다. 연구진은 이 SNP 유전자를 보유한 산모의 이란성 쌍둥이 출산율은 9% 늘어났다고 밝혔다.

    연구진은 “시험관 아기 시술을 받은 산모가 이란성 쌍둥이를 출산할 확률이 높은데 SMAD3 유전자에서 발견된 SNP가 시험관 아기 시술과 어떤 연관성이 있는지 후속 연구를 통해 밝힐 것”이라며 “이번 연구는 이란성 쌍둥이와 유전자와의 관련성을 처음으로 입증했다는 데 의의가 있다”고 밝혔다.



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